Genomon-exome Overview
Genomon-exome は Exome シークエンスの結果であるFASTQファイルのマッピング，データ解析を行い Mutation の候補の一覧を出力するソフトウェアです．ライセンスの元で自由に使用・改変・再配布が可能です．Genomon-exome は様々なオープンソフトウェアを組み合わせたパイプラインと呼ばれるソフトです．ヒトゲノム(hg19)のみに対応しています．
| Genomon-exome は |
| 東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 宮野悟研究室 |
| 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 小川誠司研究室 |
| の共同研究のもとで開発されたものです. |
Genomon-exome は Genomon License のもとで配布されているパイプラインソフトウェアです． ヒトゲノム解析センター (HGC) のスーパーコンピュータ にのみ対応しています． ライセンスの元で自由に使用・改変・再配布が可能です．詳しくは ライセンス をよくお読みください．
githubでソースを公開しています． https://github.com/Genomon/exome_for_HGC
インストールの方法は INSTALL ページをお読みください．
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Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature 478, 64-69 (06 October 2011) |
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ACTN1 Mutations Cause Congenital Macrothrombocytopenia. The American Journal of Human Genetics 92, 1-8, March 7, 2013 |
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An empirical Bayesian framework for mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucleic Acids Research (First published online: March 6, 2013) |
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Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma. Nature Genetics (Published online: 24 June 2013) |
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Somatic SETBP1 mutations in myeloid malignancies. Nature Genetics (Published online: 07 July 2013) |
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Exome sequencing identifies secondary mutations of SETBP1 and JAK3 in juvenile myelomonocytic leukemia. Nature Genetics (Published online: 07 July 2013) |
Genomon-exome はマッピング＆データ解析パイプラインです．
Features
Genomon-exome は以下の特徴を備えています．
- cutadapt を使用してPCRアーティファクト（アダプタシークエンス）の除去が可能です．
- BWA (Burrows-Wheeler Aligner) を使用してFASTQをヒトゲノム (hg19) へのマッピングを行います．
- GATK (The Genome Analysis Toolkit) を使用して bamファイルのリアライメントを行います．
- Picard を使用してマッピング率やカバレージの情報を出力します．
- データ解析を行い Mutation 候補の一覧をExcelで表示可能なTSV形式で出力します．
- ANNOVAR を使用して Mutation の候補の一覧にアノテーションを付与します．
- Bioconductor のDNAcopy パッケージを使用してCopy Number data 解析を実施します．
- ヒトゲノム解析センター (HGC) のスーパーコンピュータ にのみ対応しています．
- 1サンプルの解析が1日で完了します．同時に最大10サンプル程度実行できます (同時実行数はスパコンの利用コースに依存します)．
Acknowledgements
Genomon-exome は 文部科学省新学術領域研究「システムがん」 のもとで開発されたものです．
このソフトウェアは下記の公開されているソフトウェアを使用します．Links
Genomon-fusion は、ヒト全トランスクリプトームシークエンスデータから融合遺伝子を抽出し、候補の一覧を Excel で表示可能な TSV 形式で出力します．Genomon-fusion は、bowtie、 blat、cap3 などのオープンソフトウェアを組み合わせたパイプラインです．
Genomon 初回リリース版のWebページはこちらからどうぞ．