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Genomon-exome Overview


Genomon-exome は Exome シークエンスの結果であるFASTQファイルのマッピング,データ解析を行い Mutation の候補の一覧を出力するソフトウェアです.ライセンスの元で自由に使用・改変・再配布が可能です.Genomon-exome は様々なオープンソフトウェアを組み合わせたパイプラインと呼ばれるソフトです.ヒトゲノム(hg19)のみに対応しています.

Genomon-exome は
  東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 宮野悟研究室
  京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 小川誠司研究室
の共同研究のもとで開発されたものです.

Genomon-exome は Genomon License のもとで配布されているパイプラインソフトウェアです. ヒトゲノム解析センター (HGC) のスーパーコンピュータ にのみ対応しています. ライセンスの元で自由に使用・改変・再配布が可能です.詳しくは ライセンス をよくお読みください.

githubでソースを公開しています. https://github.com/Genomon/exome_for_HGC
インストールの方法は INSTALL ページをお読みください.

Genomon-exomeは 文部科学省新学術領域研究「システムがん」 のもとでで開発され,利用して解析した成果が論文になってます.
Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia.
Nature 478, 64-69 (06 October 2011)
ACTN1 Mutations Cause Congenital Macrothrombocytopenia.
The American Journal of Human Genetics 92, 1-8, March 7, 2013
An empirical Bayesian framework for mutation detection from cancer genome sequencing data.
Nucleic Acids Research (First published online: March 6, 2013)
Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma.
Nature Genetics (Published online: 24 June 2013)
Somatic SETBP1 mutations in myeloid malignancies.
Nature Genetics (Published online: 07 July 2013)
Exome sequencing identifies secondary mutations of SETBP1 and JAK3 in juvenile myelomonocytic leukemia.
Nature Genetics (Published online: 07 July 2013)

Genomon-exome はマッピング&データ解析パイプラインです.

Work flow

Features


Genomon-exome は以下の特徴を備えています.

Acknowledgements


Genomon-exome は 文部科学省新学術領域研究「システムがん」 のもとで開発されたものです.

このソフトウェアは下記の公開されているソフトウェアを使用します.

Links


Genomon-fusion

Genomon-fusion は、ヒト全トランスクリプトームシークエンスデータから融合遺伝子を抽出し、候補の一覧を Excel で表示可能な TSV 形式で出力します.Genomon-fusion は、bowtie、 blat、cap3 などのオープンソフトウェアを組み合わせたパイプラインです.

Genomon Original

Genomon 初回リリース版のWebページはこちらからどうぞ.

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