Overview
Genomon-fusion は Whole Transcriptome シークエンスの結果であるFASTQファイルのマッピング，fusion gene を検出し，fusion gene の候補の一覧を出力するソフトウェアです．ライセンスの元で自由に使用・改変・再配布が可能です．Genomon-fusionは様々なオープンソフトウェアを組み合わせたパイプラインと呼ばれるソフトです．ヒトゲノム(hg19)のみに対応しています．
| Genomon-fusion は |
| 東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 宮野悟研究室 |
| 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 小川誠司研究室 |
| の共同研究のもとで開発されたものです. |
Genomon-fusion は Genomon-fusion License のもとで配布されているパイプラインソフトウェアです． ヒトゲノム解析センター(HGC)のスーパーコンピュータ にのみ対応しています． ライセンスの元で自由に使用・改変・再配布が可能です．詳しくは ライセンス をよくお読みください．
githubでソースを公開しています． https://github.com/Genomon/RNAseq_for_HGC
インストールの方法は INSTALL ページをお読みください．
Genomon-fusion: a highly sensitive tool for RNA sequencing-based detection of gene fusions.
(in submission).
(in submission).
Genomon-fusionはマッピング＆fusion gene 検出パイプラインです．
Features
Genomon-fusion は以下の特徴を備えています．
- 1サンプルが、1日で解析できます．
- fusion gene のリストが Excelで表示可能なTSV形式で作成されます（同時に10サンプル程度実行できます）．
- シーケンシング長は 100bp 以上がおすすめです．
- 90％程度の正当率を見込めます(シーケンシング長が 100bp以上の場合)．
Acknowledgements
Genomon-fusion は文部科学省新学術領域研究「システムがん」 のもとで開発されたものです．
このソフトウェアは下記の公開されているソフトウェアを使用します．Links
Genomon-exome は ヒトエキソームシークエンスデータを解析し、Mutation候補の一覧を Excel で表示可能な TSV 形式で出力します。Genomon-exome は BWA、GATK、Picard などのオープンソフトウェアを組み合わせたパイプラインです。